Por Oscar Andrés Alzate Mejía
Profesor de Anatomía
UAM - UM
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Es 29 de febrero, el que sucede cada cuatro años. Un día indicado para conmemorar las enfermedades raras, fecha establecida en el 2008 según la organización europea de enfermedades raras (EURORDIS). Pero qué son esas enfermedades, cuál es su origen, quiénes las padecen y cuáles son sus tratamientos. La siguiente entrada pretende dar algunas respuestas.
Hablar de enfermedades raras hace pensar en el poco significado que podría ofrecer una serie de patologías que aparecen en una cantidad minoritaria de la población. Sin embargo, no se puede dejar de lado la importancia y los desafíos que ellas implican. Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras o huérfanas son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia de al menos 1 caso por cada 2.000 habitantes. Aproximadamente entre 6.000 y 7.000 enfermedades han sido identificadas. Cinco nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo de las cuales el 80% son de origen genético. El 20% restante se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes. Estas entidades clínicas que habitualmente se inician en la edad pediátrica se muestran crónicas, progresivas, con alto grado de morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad, su etiología es compleja al igual que su diagnóstico y pronostico. No obstante, existe un déficit en su conocimiento. Menos de 800 enfermedades disponen de un mínimo de conocimiento científico que se reduce a la identificación de algunos genes que permiten el diagnostico.
Por todo lo anterior y porque ocasionan un deterioro de la calidad de vida de personas afectadas y de sus familias, no solo desde el plano físico sino psíquico y social, las enfermedades raras precisan de cuidados prolongados e intervenciones multidisciplinares. Dentro de las terapias para el manejo de estas patologías se mencionan los medicamentos huérfanos, las terapias avanzadas y la rehabilitación. Los medicamentos huérfanos son aquellos productos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de las enfermedades raras, donde más que una comercialización buscan ser significativos para las personas afectadas por la enfermedad. En el continente europeo al parecer, garantizan el abastecimiento y dispensación de los medicamentos.
Hablar de enfermedades raras hace pensar en el poco significado que podría ofrecer una serie de patologías que aparecen en una cantidad minoritaria de la población. Sin embargo, no se puede dejar de lado la importancia y los desafíos que ellas implican. Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras o huérfanas son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia de al menos 1 caso por cada 2.000 habitantes. Aproximadamente entre 6.000 y 7.000 enfermedades han sido identificadas. Cinco nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo de las cuales el 80% son de origen genético. El 20% restante se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes. Estas entidades clínicas que habitualmente se inician en la edad pediátrica se muestran crónicas, progresivas, con alto grado de morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad, su etiología es compleja al igual que su diagnóstico y pronostico. No obstante, existe un déficit en su conocimiento. Menos de 800 enfermedades disponen de un mínimo de conocimiento científico que se reduce a la identificación de algunos genes que permiten el diagnostico.
Por todo lo anterior y porque ocasionan un deterioro de la calidad de vida de personas afectadas y de sus familias, no solo desde el plano físico sino psíquico y social, las enfermedades raras precisan de cuidados prolongados e intervenciones multidisciplinares. Dentro de las terapias para el manejo de estas patologías se mencionan los medicamentos huérfanos, las terapias avanzadas y la rehabilitación. Los medicamentos huérfanos son aquellos productos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de las enfermedades raras, donde más que una comercialización buscan ser significativos para las personas afectadas por la enfermedad. En el continente europeo al parecer, garantizan el abastecimiento y dispensación de los medicamentos.
En Colombia aproximadamente 2200 enfermedades han sido reconocidas. Hace pocos años y, según el director del instituto de errores innatos del metabolismo, las entidades promotoras de salud (EPS) responden no estar obligadas a dar los medicamentos por no estar disponibles en el país, a pesar de los cerca de 100 fármacos decretados como vitales para estas enfermedades. En nuestra nación existe poco apoyo para la investigación y mucho menos para el diagnóstico, ya que como es claro la mayoría al tratarse de alteraciones genéticas requieren estudios especializados a altos costos.
Quedan desde lo anterior algunos interrogantes que permitirán una discusión posterior: ¿qué hacer entonces para que las entidades generen recursos y los gobiernos leyes que protejan los aquejados por estos "raros" accidentes de la vida? ¿Pueden existir enfermedades totalmente desprotegidas por el sistema de salud así sean raras? ...
3 comentarios:
Se considera enfermedad rara a aquella que afecta a un muy bajo porcentaje de la población; más o menos el 8% de la población se ve afectado por una enfermedad rara, que en realidad significa que un gran número de personas las padecen, por eso se podría decir que tener una enfermedad rara no es algo extraño. La mayoría de enfermedades raras son crónicas y degenerativas. Por esto y también porque a cualquiera le puede pasar, ellas deberían tenerse más en cuenta para garantizar que se pueda tener una mejor calidad de vida.
Las patologías poco frecuentes de estas enfermedades afectan a un gran numero de personas. Según la Organización Mundial de la Salud, existen alrededor de 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Existen diversas definiciones legales según el país y región del mundo; por ejemplo, en Europa se considera enfermedad rara a la que afecta a 1 persona de cada 2000, mientras que en Japón a la que afecta menos de 50000 y en Taiwan el criterio es que la prevalencia sea de 1 de cada 10000. En pocas palabras, se habla de porcentajes muy bajos de la población; por lo tanto el estudio de estas enfermedades enfrentan problemas metodológicos.
Dentro del grupo de las “enfermedades raras”, también están incluidas las enfermedades mitocondriales, ya que presentan muy baja incidencia en las poblaciones. Este tipo de enfermedades, de presentan por daños en el genoma mitocondrial se caracterizan por producir una deficiencia en la biosíntesis de ATP, ya que toda la información que contiene este ADN está dirigida a la síntesis de proteínas componentes del sistema de fosforilacion oxidativa y la obtención de energía. Estas enfermedades se pueden manifestar de muchas formas afectando la mayoría los órganos y sistemas, ya que en todos los tejidos del cuerpo se da la síntesis de ATP, son altamente incapacitantes y pueden aparecer desde el nacimiento, la infancia e inclusive en la adolescencia. Aunque es más común que aparezcan en la primera infancia sus síntomas son poco evidentes y no arrojan mucha información para el enfoque clínico lo que hace que se confunda con otras patologías comunes en estas edades, pero se tornan evidentes cuando se detectan alteraciones neuromusculares, como dificultad motriz, convulsiones, intolerancia al ejercicio, retinopatía pigmentaria, ceguera progresiva, nefropatías, alteraciones del hígado y páncreas, entre otras. La terapia génica es una opción y se avanza a pasos de gigante en su investigación y el fin es eliminar el gen o genes defectuosos causantes de este tipo de enfermedades.
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