GENÉTICA EN EL DEPORTE

Por Oscar Andrés Alzate Mejía

Docente de Anatomía 
UAM - UM

La genética es actualmente uno de los campos de desarrollo más dinámico de la ciencia. Posee amplia gama de influencia y un gran número de descubrimientos importantes, que han afectado constantemente nuestro mundo desde sus inicios. Las ciencias de la actividad física y del deporte son un ámbito de investigación que no escapa de los cambios que está experimentando la biología molecular y, en concreto, el campo de la genómica y de la genética humana. En este sentido, sea con el objetivo de estudiar el impacto de un programa de entrenamiento dirigido al rendimiento, analizar los efectos de la actividad física o evaluar el riesgo de padecer una enfermedad hereditaria asociada a la muerte súbita en los deportistas, la información del genoma humano pasa a ser un elemento importante en las diversas investigaciones.

GENES Y CONDICIÓN FÍSICA

Los genes que se van añadiendo al genoma de la condición física aparecen publicados anualmente en The Human Gene Map for Performance and Health-Related Fitness Phenotypes. A pesar de que los estudios relacionados con los fenotipos de la condición física son muy variados, se pondrán algunos ejemplos. En estudios de caso-control relacionados con modalidades deportivas de resistencia encontramos genes como AMPD1, PPARGC1A o ACE, y con pruebas de velocidad tenemos el ACTN3. Por lo que se refiere a estudios de asociación con genes candidatos encontramos fenotipos estudiados como el VO2máx asociado a genes como ADRB2, HLAA, CFTR o HIF1A, el lactato postejercicio asociado a genes como ACE, o la fuerza asociada a DI01 o IGF2 (tabla 1). Posiblemente las variantes genéticas tienen una incidencia tanto en el rendimiento deportivo como en las personas que practiquen ejercicio físico con el objetivo de mejorar la salud. En general, estas variantes estudiadas en deportistas de élite son muy comunes en la población. Los genes relacionados con el metabolismo energético, la respuesta cardiorrespiratoria al ejercicio máximo, etc., son aspectos importantes tanto para la población en general como para los deportistas.

Tabla 1. Principales genes asociados con el deporte. (Tomado de Sánchez, 2009) 

GENÉTICA Y LESIONALIDAD

En los últimos años ha empezado a aflorar la importancia, como factor intrínseco, del componente genético de cada individuo, en especial la presencia de polimorfismos genéticos (SNP, del inglés single nucleotide polymorphisms), como posible causa de predisposición lesional. Los SNP son alteraciones de una sola base en la secuencia de ADN que se encuentran presentes en la población con una frecuencia de un 1%. Un SNP puede influir o no en el fenotipo de los individuos dando lugar a un marcador de utilidad clínica.

Las lesiones musculares representan más del 40% de lesiones que se producen en el fútbol, afectando mayoritariamente a los isquiotibiales, con un time loss (días de baja deportiva) muy elevado y una alta frecuencia de recidivas. Diversos factores se han asociado con la variabilidad del daño muscular, como pueden ser el sexo, la edad, la hidratación y la masa corporal, así como también el componente genético

Recientemente se han descrito SNP asociados a la variabilidad del daño muscular causado por estrés, que incluyen genes de la cadena ligera de las miosinas (MYLK), α-actina3 (ACTN3) y el factor de crecimiento insulínico (IGF-2). SNP en el gen de la IGF-2 (rs3213220 y rs680) se asocian a un aumento de la pérdida de fuerza, dolor y aumento de la actividad de la CK después de la realización de ejercicio excéntrico. Otros estudios indican que genes relacionados con la estructura muscular (ACTN3) o que contribuyen al crecimiento (IGF-2), a la inflamación (IL-6, TNF α) y a la producción de fuerza (MYLK) pueden presentar SNP que afectan a los niveles de CK y aumentar la respuesta al daño muscular producido por el ejercicio excéntrico. Se han encontrado que variaciones polimórficas en CCL2 o en su receptor (CCR2) se asociaban a marcadores de daño muscular tales como niveles de mioglobina o creatina cinasa. CCL2 es una pequeña quemocina que juega un papel muy importante en los procesos de inflamación e inmunorregulación. Esta respuesta inflamatoria mediada por CCL2/CCR2 es esencial para reparar lesiones agudas del músculo esquelético. Uno de los SNP más estudiados se encuentra en el gen de la ACTN3. Las α -actinas tienen una función predominantemente estructural, donde interactúan con otras moléculas de señalización activando la expresión de genes específicos para las fibras musculares, pero también presentan un papel importante en el metabolismo muscular. 

CONCLUSIÓN

A lo largo de la historia, la sociedad ha encontrado un sitio especial para los pocos que son más rápidos, más fuertes y físicamente mejor dotados. En la actualidad empieza a haber estudios lo suficientemente consistentes que indican que los genes pueden desempeñar un papel importante en la condición física de los deportistas de élite, a pesar de que aún es pronto para determinar si un único gen o grupo de genes puede determinar el potencial deportivo de un sujeto. Así pues, es evidente que en las próximas décadas se abre un campo de investigación al que tendremos que incorporarnos, y habremos de adaptarnos a tecnologías de la genómica y la bioinformática con el objetivo de conocer la influencia de la genética en la condición física de los individuos y en su riesgo de enfermedades. Sería importante que estos modelos pudieran ser utilizados en un futuro por los especialistas clínicos en medicina deportiva para desarrollar programas de entrenamiento más personalizados y especificar terapias preventivas a fin de reducir el riesgo lesional.

REFERENCIAS

• Sànchez J, Campuzano Ó, Iglesias A, Brugada R. Genética y deporte. Apunt Med l’Esport. 2009;44(162):86–97. 
• Sawczuk M, Maciejewska A, Cieszczyk P, Eider J. The role of genetic research in sport. Sci Sport. 2011;26(5):251–8. 
• Pruna R, Artells R. Cómo puede afectar el componente genético la lesionabilidad de los deportistas. Apunt Med l’Esport. 2015;50(186):73–8. 5.