GENÉTICA EN EL DEPORTE

Por Oscar Andrés Alzate Mejía

Docente de Anatomía 
UAM - UM

La genética es actualmente uno de los campos de desarrollo más dinámico de la ciencia. Posee amplia gama de influencia y un gran número de descubrimientos importantes, que han afectado constantemente nuestro mundo desde sus inicios. Las ciencias de la actividad física y del deporte son un ámbito de investigación que no escapa de los cambios que está experimentando la biología molecular y, en concreto, el campo de la genómica y de la genética humana. En este sentido, sea con el objetivo de estudiar el impacto de un programa de entrenamiento dirigido al rendimiento, analizar los efectos de la actividad física o evaluar el riesgo de padecer una enfermedad hereditaria asociada a la muerte súbita en los deportistas, la información del genoma humano pasa a ser un elemento importante en las diversas investigaciones.

GENES Y CONDICIÓN FÍSICA

Los genes que se van añadiendo al genoma de la condición física aparecen publicados anualmente en The Human Gene Map for Performance and Health-Related Fitness Phenotypes. A pesar de que los estudios relacionados con los fenotipos de la condición física son muy variados, se pondrán algunos ejemplos. En estudios de caso-control relacionados con modalidades deportivas de resistencia encontramos genes como AMPD1, PPARGC1A o ACE, y con pruebas de velocidad tenemos el ACTN3. Por lo que se refiere a estudios de asociación con genes candidatos encontramos fenotipos estudiados como el VO2máx asociado a genes como ADRB2, HLAA, CFTR o HIF1A, el lactato postejercicio asociado a genes como ACE, o la fuerza asociada a DI01 o IGF2 (tabla 1). Posiblemente las variantes genéticas tienen una incidencia tanto en el rendimiento deportivo como en las personas que practiquen ejercicio físico con el objetivo de mejorar la salud. En general, estas variantes estudiadas en deportistas de élite son muy comunes en la población. Los genes relacionados con el metabolismo energético, la respuesta cardiorrespiratoria al ejercicio máximo, etc., son aspectos importantes tanto para la población en general como para los deportistas.

Tabla 1. Principales genes asociados con el deporte. (Tomado de Sánchez, 2009) 

GENÉTICA Y LESIONALIDAD

En los últimos años ha empezado a aflorar la importancia, como factor intrínseco, del componente genético de cada individuo, en especial la presencia de polimorfismos genéticos (SNP, del inglés single nucleotide polymorphisms), como posible causa de predisposición lesional. Los SNP son alteraciones de una sola base en la secuencia de ADN que se encuentran presentes en la población con una frecuencia de un 1%. Un SNP puede influir o no en el fenotipo de los individuos dando lugar a un marcador de utilidad clínica.

Las lesiones musculares representan más del 40% de lesiones que se producen en el fútbol, afectando mayoritariamente a los isquiotibiales, con un time loss (días de baja deportiva) muy elevado y una alta frecuencia de recidivas. Diversos factores se han asociado con la variabilidad del daño muscular, como pueden ser el sexo, la edad, la hidratación y la masa corporal, así como también el componente genético

Recientemente se han descrito SNP asociados a la variabilidad del daño muscular causado por estrés, que incluyen genes de la cadena ligera de las miosinas (MYLK), α-actina3 (ACTN3) y el factor de crecimiento insulínico (IGF-2). SNP en el gen de la IGF-2 (rs3213220 y rs680) se asocian a un aumento de la pérdida de fuerza, dolor y aumento de la actividad de la CK después de la realización de ejercicio excéntrico. Otros estudios indican que genes relacionados con la estructura muscular (ACTN3) o que contribuyen al crecimiento (IGF-2), a la inflamación (IL-6, TNF α) y a la producción de fuerza (MYLK) pueden presentar SNP que afectan a los niveles de CK y aumentar la respuesta al daño muscular producido por el ejercicio excéntrico. Se han encontrado que variaciones polimórficas en CCL2 o en su receptor (CCR2) se asociaban a marcadores de daño muscular tales como niveles de mioglobina o creatina cinasa. CCL2 es una pequeña quemocina que juega un papel muy importante en los procesos de inflamación e inmunorregulación. Esta respuesta inflamatoria mediada por CCL2/CCR2 es esencial para reparar lesiones agudas del músculo esquelético. Uno de los SNP más estudiados se encuentra en el gen de la ACTN3. Las α -actinas tienen una función predominantemente estructural, donde interactúan con otras moléculas de señalización activando la expresión de genes específicos para las fibras musculares, pero también presentan un papel importante en el metabolismo muscular. 

CONCLUSIÓN

A lo largo de la historia, la sociedad ha encontrado un sitio especial para los pocos que son más rápidos, más fuertes y físicamente mejor dotados. En la actualidad empieza a haber estudios lo suficientemente consistentes que indican que los genes pueden desempeñar un papel importante en la condición física de los deportistas de élite, a pesar de que aún es pronto para determinar si un único gen o grupo de genes puede determinar el potencial deportivo de un sujeto. Así pues, es evidente que en las próximas décadas se abre un campo de investigación al que tendremos que incorporarnos, y habremos de adaptarnos a tecnologías de la genómica y la bioinformática con el objetivo de conocer la influencia de la genética en la condición física de los individuos y en su riesgo de enfermedades. Sería importante que estos modelos pudieran ser utilizados en un futuro por los especialistas clínicos en medicina deportiva para desarrollar programas de entrenamiento más personalizados y especificar terapias preventivas a fin de reducir el riesgo lesional.

REFERENCIAS

• Sànchez J, Campuzano Ó, Iglesias A, Brugada R. Genética y deporte. Apunt Med l’Esport. 2009;44(162):86–97. 
• Sawczuk M, Maciejewska A, Cieszczyk P, Eider J. The role of genetic research in sport. Sci Sport. 2011;26(5):251–8. 
• Pruna R, Artells R. Cómo puede afectar el componente genético la lesionabilidad de los deportistas. Apunt Med l’Esport. 2015;50(186):73–8. 5.

APLICACIONES DE LA NANOCIENCIA, LA TECNOLOGÍA HECHA MINIATURA.

Por Oscar Andrés Alzate Mejía

Docente de Anatomía

UAM - UM 

Biomedicina, Microelectrónica, sensores, purificación ambiental, aeronaves, automóviles, textiles y cosméticos son apenas algunas aplicaciones, logros de la ciencia que un científico soñó, son sustento de revolución tecnológica de una nanociencia que impacta y transforma nuestra vida.

Hoy los sueños de un científico se siguen haciendo realidad. Hace un poco más de 50 años, Richard Feynman imaginó una disciplina donde se pudiera manipular y controlar objetos a muy pequeña escala de medida con un sin número importante de aplicaciones. Actualmente ese campo es enorme y se ha convertido en la nanotecnología, definida como la fabricación de materiales a través del control de la materia en escala nanométrica y su aplicación a nuevos conceptos y propiedades. 

Figura 1. Escala de tamaño y ejemplos de micro y nanocomponentes. Tomado de: A.G. Mamalis. (2007). Recent advances in nanotechnology. Journal of Materials Processing Technology, 181, 52–58

Las aplicaciones nanotecnológicas que fueron un sueño están rebasando lo inimaginable. Cada día son más las áreas de impacto que alcanza debido a las propiedades de los nanomateriales, especialmente su tamaño y forma. La nanotecnología proporciona las herramientas, materiales y dispositivos para un mayor desarrollo tecnológico, su investigación gira en torno a sus propiedades para buscar mejores beneficios. 

Estos estudios son variados, complejos y son llevados a cabo en diferentes áreas científicas y tecnológicas tales como biomedicina, microelectrónica, industria de computadores, robótica, redes de comunicación por fibra óptica, tecnología aeroespacial, ingeniería química, al igual que en diferentes industrias manufactureras como en la fabricación de automóviles, motores de aeronaves y en componentes ópticos como lentes y espejos que buscan obtener superficies de calidad. 

Otras aplicaciones igualmente importantes incluyen materiales nanoestructurados que se utilizan en la fabricación de neumáticos de alto rendimiento, en telas resistentes a las manchas y arrugas, en filtros y membranas para purificación de agua y otras soluciones del entorno ambiental, en la mejora de procesos de producción mediante la introducción de materiales más resistentes o eficientes (industriales y agroindustriales). De la misma forma, la nanotecnología también se aplica a los insumos utilizados en los detectores de armas químicas, biológicas o para fabricar armas más potentes. Finalmente, también se aprovecha para cosméticos y para productos como bolas de tenis, golf y boliche. 

Figura 2. Imagen del autor que esquematiza la distribución del 100% de las principales aplicaciones del sector nanotecnológico. Rediseñado desde: N. Musee. (2011). Nanowate sand the environment: Potential new waste management paradigm. Environment international, 37, 112-128.

Nanotecnología y Biomedicina.

De manera importante para nuestro enfásis, en el área de la salud se han publicado varios resultados e investigaciones de la nanotecnología. Su aplicación en el diagnóstico, tratamiento, monitoreo y control de sistemas biológicos es denominada nanomedicina. Esta rama de la nanotecnología agrupa tres áreas principales: el nanodiagnóstico, la liberación controlada de fármacos y la medicina regenerativa. Existe un sin número de aplicaciones de la nanotecnología al campo biomédico, los usos más importantes incluyen: técnicas bio-fluorescentes, vehículos de fármacos, detección de patógenos, detección de proteínas, ingeniería de tejidos, destrucción de tumores, separación y purificación de moléculas biológicas y células. 

Si deseas leer un poco más sobre nanomedicina visita la entrada de nuestro blog Fisiolofar Medicine´s new perpective: nanotechnology 

También te invitamos a leer nanovacunas: el futuro de la prevención de enfermedades en la revista Con Ciencia.

En conclusión, el impacto de la nanotecnología en nuestra vida es amplio y duradero, se puede seguir soñando, sus expectativas son enormes al igual que sus beneficios; sus aplicaciones significativas nos conducirán a una nueva era, una época donde la nanociencia nos permitirá disfrutar de la tecnología hecha miniatura.

REFERENCIA:

• Alzate, O. (2011). Aplicaciones de la nanociencia: la tecnología hecha miniatura. MoleQla: revista de Ciencias de la Universidad Pablo de Olavide, (3), 104–106.

MEDICINE’S NEW PERSPECTIVE: NANOTECHNOLOGY

Manuela Cardona G., Juanita María Gómez L. y Tatiana Hoyos B. 

Autonoma and Manizales University 

It’s clear that here, in this article the most important word should be given a definition. Nanotechnology is the technological field in which objects at nanoscale size are applied to understand and transform biological systems; this amazing technology is used to create devices at a miniature size scale for many purposes! Nanoscale sized objects are considered to be below 100nm, so to clearly understand the magnitude of how small these objects are, just think that 1cm equals to 10 million nm. 

Figure1. The objects and living units are at a nanoscale size. On the right are the objects which are man-made, these were the objects made in the last few years. We can see how small these devices can be, the Nanotube being the same size as DNA. Recovered from: Logothetidis (2006). 

There are two types of nanotechnology: wet and dry. The names seem to be very self-explanatory, but here is a short explanation of each; dry technology uses inorganic materials including metals and semi-conductors, whereas the wet studies nanoscales materials at a biological level, including cell parts. Both types of nanotechnology are used in nanomedicine.

So what is nanomedicine? This occurs when nanotechnology is applied for any medical purposes. For the application of nanotechnology to medicine, devices made from nanomaterials and nanoparticles are designed to interact with cells at a molecular level. Nanomedicine works in three main areas: nanodiagnosis, nanotherapy and nanoregenerative. 

The nanodiagnostic process is a crucial part, so any illness can be either cured or treated for the better of the patient, this process has to be reliable, specific and efficient, for the treatment to begin as soon as possible. Nanomedicine has the potential to greatly improve the entire diagnostic process with the new devices that are being created such as the biosensors, miniaturized invitro and carbon nanotubes. In the future these types of diagnostics will allow the analysis to be extremely accurate, fast, more economic and minimizing the sample extraction as well as the waste product.

The development of the diagnosis begins with taking samples of bodily fluids (tissue or blood) from the patient which is then sent to a laboratory, where it goes through an extensive process of analysis through an invitro diagnostic device. This is where the miniaturized invitro diagnostic device comes. This device would be an improvement of the diagnostic phase because rather than taking a normal size sample from the patient, it will only be necessary to take minuscule sample therefore making this method less invasive and traumatic. These devices may be small, but they are fully capable of carrying out analysis of a tiny fragment such as DNA in a more efficient way so that the doctor could recognize an illness faster than with the usual method.

The biosensor, a sensor is a device capable of recognizing a specific chemical species and ‘signalling’ the presence, activity or concentration of that species. in other words, the biosensors are used to signal any colour, mass other physical change that may lead to a disturbance in the human body. There are biosensors that are antibody/antigen based here the nanoparticles work as a biosensor component. Carbon nanotubes and microarray are also biosensors that work in a similar way; they detect a wide range of chemicals and biological species such as a low concentration of protein and viruses. 

Nanotherapy is the second area that nanomedicine works with. Only the cells or areas affected are destroyed by nanoparticles because at the time of distribution and liberation of the medications throughout the organism it will only attack those malignant cells or tissues without the creation of any secondary effects. This nanotheraphy works specifically on the administration of medications through transportation. There are many future microscopic sized devices, an example of this would the “Nanorobots”, one of them is an artificial mechanical white blood cell working in the bloodstream, destroying any biological pathogens, they are expected to be up to 1000 times faster acting than either unaided natural or antibiotic assisted biologic phagocytic defences. The artificial red bloods are expected to deliver more oxygen to the tissues; a medical application for these red blood cells would include blood substitution or transfusion so that illnesses such as anaemia or any lung disorders could be treated.

The final area is nanomedicine regenerative which is the reparation or substitution of damaged tissues and organs. Precisely the making of new tissues is where nanotechnology would become the key to everything. The idea is to design structures adequate for the growth of these tissues so that it would stimulate the same mechanisms as the cells. The main materials that are being used to recreate these cellular tissues are carbon nanotubes, biodegradable polymers of nanofibres and nanocompounds.

There aren’t many risk of using nanomedicine to the human due to the fact that only a fair amount of these devices are being used for health purposes, but the only inconveniences said that nanotechnology would bring to the future was the creation of a ’superman’ with a great memory capacity that would give others a disadvantage. Applying this new perspective to medicine in this case, nanotechnology should have a balance and rational use, so that a new era of change for the improvement of health can begin.

REFERENCES:

• Logothetidis, S. (2006). Invited article Nanotechnology in Medicine : The Medicine of Tomorrow and Nanomedicine. Hippokratia Medical Journal, 7–21.
• Roco, M. C. (2003). Nanotechnology: convergence with modern biology and medicine. Current Opinion in Biotechnology, 337–346.

EL FASCINANTE MUNDO DE LA BIOINFORMÁTICA

Por Oscar Andrés Alzate Mejía

Docente Morfofisiología
UAM - UM 

La Bioinformática es un área que se encarga del tratamiento y análisis de información biológica mediante el uso de procedimientos basados en las tecnologías de la información (Oswaldo Trelles, UNIA). Después del descubrimiento del genoma, la Bioinformática se encarga de traducir al mundo científico ese nuevo lenguaje (Antonio Pérez, UPO). De otra manera, la Bioinformática es jugar con las letras de los genomas para entender por ejemplo las enfermedades humanas. Es una ciencia que usa la informática para entender la biología. La Bioinformática es una ciencia interdisciplinaria con sólidos fundamentos de las ciencias básicas.

Áreas que aportan a la Bioinformática

¿CUÁNDO NACE LA BIOINFORMÁTICA?

La historia de la Bioinformática se remonta a la década de los 50 cuando Watson y Crick proponen la estructura de doble hélice del ADN, se secuencia la primera proteína (insulina) y se construye el primer circuito integrado. El desarrollo de su historia se da a partir de campos científicos: con el desarrollo de la secuenciación, PCR, RMN; Tecnológicos: con lenguajes de programación, la web e Informáticos: con los algoritmos y bases de datos. 

¿QUÉ BUSCA LA BIOINFORMÁTICA?

Algunos objetivos de la Bioinformática son: 

• Profundizar nuestro entendimiento de los organismos vivos y sus relaciones, partiendo desde el genoma que los codifica. 
• Manejar y analizar grandes volúmenes de datos, producto de las nuevas tecnologías en biología molecular como la genómica, la transcriptómica, la proteómica y la metabolómica.
• Comparar la secuencia de una proteína nueva con las de los millones de proteínas que se conocen, y así determinar a partir de las semejanzas que se encuentran a qué partes del organismo afecta esa proteína. 

¿QUIENES HACEN BIOINFORMÁTICA?

La Bioinformatica la pueden realizar profesionales con conocimientos de Biología e Informática que colaboran con grupos experimentales y/o de investigación básica. Pero también profesionales que usan herramientas y bases de datos disponibles. 

En el mundo existen diferentes organizaciones que hacen Bioinformatica como son: el NCBI, EMBL, EBI, SIB, INB. En colombia diferentes organizaciones y Universidades realizan Bioinformatica tales como: Centro bioinformático del instituto de biotecnología de la universidad Nacional de Colombia (CBIB), Centro nacional de secuenciación genómica (Medellín), Empresas como Corpogen y principalmente las Universidades de los Andes, Javeriana, del Quindío, Valle y de Antioquia.

En Manizales, contamos con el Centro de Bioinformática y Biología Computacional de Colombia (http://www.cbbc.org.co/) el cual trabaja de la mano con las Universidades de Caldas, Autónoma, Católica, Manizales y Nacional.

¿PARA QUÉ SIRVE LA BIOINFORMÁTICA?

La Bioinformática entre otros, nos permite desarrollar nuevas herramientas y metodologías para resolver problemas biológicos concretos, diseño de árboles filogenéticos, análisis tridimensional de moléculas, así como programas para analizar secuencias de ADN y secuencias de proteínas. Por los avances de esta ciencia es más sencillo simular metabolismos de virus, modelar especies que resulten más ventajosas así como moléculas de interés alimenticio y farmacológico. 

Finalmente, algunas investigaciones de Bioinformática en el área de la salud son:

• Uso de herramientas bioinformáticas para identificar redes de genes expresados en islotes pancreáticos durante el desarrollo de diabetes.
• Identificación de potenciales biomarcadores en el plasma de pacientes con infarto agudo del miocardio.
• Análisis Bioinformático de proteínas ligadas a cardiopatías congénitas.

Si te interesan más trabajos sobre este fascinante tema, visita este enlace a la Agenda del 2° Congreso Colombiano de Bioinformatica realizado en Manizales en el 2013. 

También te invitamos a conocer uno de nuestros trabajos sobre bioinformática médica realizado en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla (España): Bioinformática al servicio del corazón.

GENETICA PRECISA, BARATA Y LOCAL

Por Carlos Andrés Urrego Zuluaga*

Comunicador social y periodista

Docente Universidad de Manizales

Investigadores de varias instituciones se unieron para averiguar qué dicen los genes de la tuberculosis que sufren los caldenses y proponer un modelo que acerque la era genómica a la vigilancia epidemiológica.

La pandemia de la covid-19 nos ha concientizado sobre la importancia de la vigilancia epidemiológica. Actualmente, diferentes iniciativas desarrollan modelos que nos ayudan a entender el papel de los genes en las enfermedades que sufrimos y cómo actuar para que, por ejemplo, disminuya el número de casos de tuberculosis.

¿Qué dicen los genes de las enfermedades que nos afectan?, ¿qué decisiones terapéuticas deberíamos tomar según esa información?, ¿qué tan diferentes son las afecciones colombianas si se comparan con las de otro país?, ¿son muy distintas las bacterias que nos aquejan?, son algunas de las preguntas que un grupo de investigadores intenta resolver.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) confirmó que en 2020 enfermaron de tuberculosis 10 millones de personas y 1,2 millones fallecieron. Es una enfermedad infecciosa presente en todos los países del mundo y puede atacar a cualquier persona sin distingo alguno. Además, es la enfermedad infecciosa más mortífera por detrás de la COVID-19 (por encima del VIH/Sida), publicó el organismo internacional. En Colombia se tiene una tasa de incidencia de 22 casos y una tasa de mortalidad de 2,1 casos por cada 100 mil habitantes, según el Ministerio de Salud.

Un grupo interdisciplinario e interinstitucional publicó recientemente en la revista Plos One los resultados de una investigación en la que logran varios hitos: el primero tiene que ver con secuenciar los genomas de las tuberculosis que abundan en el departamento de Caldas, particularmente en el municipio de Chinchiná, ya que los datos que generalmente se usan son de otros países. Además, desarrollaron una metodología de trabajo poco costosa a través de genómica y bioinformática que ayudará a médicos y enfermeras a tomar mejores decisiones frente a los tratamientos brindados a los pacientes y, tercero, analizan la distribución y frecuencia de mutaciones en genes relacionados con el tratamiento de la bacteria de manera local, información útil y novedosa para la vigilancia epidemiológica.

El objetivo inicial era secuenciar unos 60 genomas de tuberculosos en Caldas pero llegó la pandemia por la covid-19 y cambiaron los planes. Decidieron trabajar solo en un municipio, Chinchiná, y en un hospital, el San Marcos.

“En Caldas las cifras de mortalidad y morbilidad son altas. En Chinchiná, con una población de 50 mil habitantes, los datos son mayores que en el resto de Latinoamérica. Es un escenario ideal para este tipo de estudios por ese carácter de puerto, de tránsito de muchas personas de diversos tipos. Hay una oleada de los que recolectan café y hay un alto índice de turistas”, explicó Lusayda Sánchez Corrales, profesora Universidad de Caldas, magíster en investigación de enfermedades infecciosas de la Universidad de Santander y autora principal.

El artículo explica que con el apoyo del personal del Hospital San Marcos identificaron 17 casos de tuberculosis en el primer semestre del 2020, de los cuales lograron obtener siete cultivos, es decir, hacer que la bacteria se desarrolle en un medio pero al revisar la genómica hallaron que una no cumplía con las características de la enfermedad. Finalmente trabajaron con seis muestras.

“Todos los pacientes tenían un nivel socioeconómico bajo con una mediana de edad de 32 años. Comorbilidad del VIH estuvo presente en dos pacientes con tuberculosis”, quedó consignado en el artículo científico.

Luego de enviar las muestras al exterior para su secuenciación, empezó el trabajo bioinformático en el que desarrollaron programas computacionales para comparar un genoma de referencia, de 1921, con lo que hallaron en Chinchiná.

Los datos que recibieron, que se conocen como bibliotecas, pesan entre 200 a 400 megabytes, parecido a lo que ocupa en un computador una película de baja calidad. “Esas secuencias se descargaron en el servidor del Grupo de Resistencia Antibiótica de Manizales (GRAM) y las pusimos a correr en una serie de programas. Eso se monta en un pipeline de análisis que está abierto al público. Se revisa la calidad y se toman esas secuencias, empezamos a comparar y las diferencias es lo que conocemos como mutaciones”, comentó Sebastián Hernández, docente de la Universidad de Manizales, candidato a magíster en bioinformática y biología computacional e integrante del grupo de trabajo. Luego empezaron a revisar los genes que saben que tienen algún tipo de interés porque, por ejemplo, generan resistencia a antibióticos. Eso da como resultado archivos como los de una tabla de Excel, los cuales les sirven para entender las diferencias y cuáles pueden ser sus consecuencias. Con esa información y tras un proceso de curación, dichos datos, en un futuro, serán definitivos para elegir un tratamiento u otro, particularmente en los pacientes con resistencia a los medicamentos.

Lo que dicen los genes

La tuberculosis es una enfermedad generada por el bacilo de Koch. Bajo el microscopio, este bacilo se ve alargado como un tubo y su funcionamiento es, por lo menos, curioso. Generalmente una bacteria se divide en minutos, pero a este le toma hasta unas 20 horas. Requiere oxígeno, por eso se conoce como aerobia obligatoria y se siente muy cómoda en la parte alta de los pulmones. Además, cuenta con una pared celular muy resistente, como una cera, lo que dificulta su erradicación; mientras nuestras envolturas naturales en las células tienen unos 20 carbonos, el Mycobacterium tuberculosis cuenta hasta con 90.

Todas sus características vienen escritas en el ADN, un libro de instrucciones que para esta bacteria tiene unos 4 millones de bases (de letras). El ser humano, para hacer comparación, cuenta con 3 mil 200 millones. Lo que hicieron los investigadores fue aplicar algo que se conoce como lecturas cortas, pero de alta precisión, eso quiere decir que tomaban grupos de 150 pares de bases (A, C, G y T) para analizar y luego comparar.

“Lo más destacable es que en Latinoamérica generalmente secuenciamos monstruos, es decir, una tuberculosis de un paciente que lleva cuatro veces enfermo, resistente a medicamentos. En los pocos datos que tenemos, ese tipo de secuencias están sobrerrepresentadas. Lo que hicimos fue estudiar qué es lo ocurre en estos cafetales”, comentó Hernández.

Entre los hallazgos se encuentra que el linaje de las muestras es de tipo 4 - conocido como Euro-americano-, lo que significa que identificaron cadenas de contagio establecidas, nada fuera de lo esperable. Y, en temas de resistencia, no encontraron mayores cambios.

“Según el análisis genómico, todos los aislamientos son sensibles a los fármacos de primera línea”, reza el artículo. Estas son buenas noticias, aunque, al revisar con profundidad, sí se hallaron mutaciones que, aunque hoy no tienen mayor impacto, mañana la historia puede cambiar. Para la profesora Sánchez esos cambios podrían ser cada vez más graves si se continúa con el abandono de los tratamientos y la automedicación. “Esta información es muy importante porque ahí podemos hacer prevención, no confiarnos que esas mutaciones no tienen consecuencia actual pero si siguen pasando, el cuento podría ser distinto”.

Propuesta novedosa

En una de las conclusiones del artículo se dice que en diferentes investigaciones se ha demostrado la importancia de los estudios genómicos para hacer vigilancia epidemiológica de tuberculosis pero que los altos costos lo dificultan. Este grupo logró presentar una metodología en la que las inversiones son menores y que incluso este tipo de análisis se pueden hacer de manera regional y local.

El médico Hernández comenta que ahora que tienen todo el proceso montado, pueden recibir secuencias de otras ciudades y enviar los resultados para que tomen decisiones terapéuticas con mayor precisión.

Frente a esto, la especialista en epidemiología de la U. de Caldas y Máster en Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) de la U. Rey Juan Carlos de España, Natalia Medina Jiménez -que no participó en el estudio- indica que “la resistencia hasta el momento se reporta por pruebas fenotípicas (valorar el crecimiento o no de la micobacteria en presencia del fármaco) y por medio de pruebas moleculares (PCR que identifica la presencia de genes específicos de resistencia). Con este tipo de investigación hay una secuenciación genómica completa para predecir si se encuentran genes de resistencia que puedan ser expresados y anular el funcionamiento de los fármacos. De esta forma, escogeremos tratamientos casi perfectos que aumenten la tasa de tratamientos exitosos”.

Para ella lo llamativo del artículo es que expone que no se requieren enormes inversiones para lograr secuenciaciones genéticas y conocer los linajes locales del Mycobacterium tuberculosis. “Queda faltando la posibilidad de comparar estos resultados con pruebas fenotípicas dado que sería interesantísimo validar si las resistencias expresadas genéticamente también se expresan en la inhibición del antibiótico en el laboratorio”, aseguró.

El aporte de este artículo, para Hernández, fue demostrar que se puede montar una unidad de vigilancia de tuberculosis en cualquier lugar con un computador de 10 millones de pesos que le permite correr cientos de genomas en un fin de semana. En este momento, para conocer el perfil completo de resistencia de una tuberculosis hay que esperar casi ocho semanas después del cultivo inicial. Si se utiliza esta metodología, el tiempo se reduce a máximo dos semanas tras el cultivo.

Ahora lo que sigue, según la enfermera Sánchez, es aumentar el número de secuencias e incluir también tuberculosis Multi Drogo Resistentes (MDR) y fortalecer las campañas para que los tratamientos se completen. Así, con trabajos que unen diferentes instituciones y científicos, se logra innovar lo que, al final, es la mejor manera de enfrentar cualquier tipo de problema.

*Artículo publicado originalmente en la octava edición de la revista Eureka de la Universidad de Manizales. Lo invitamos a leernos en https://umanizales.edu.co/EurekaWeb/

EXOESQUELETOS: EL MUNDO DEL MAÑANA HOY

Por Andrea Paola Vargas Guerrero

Especialización en fisioterapia 

en ortopedia y traumatología

Universidad Autónoma de Manizales

Quiero que se imaginen un robot que se pueda llevar a cualquier parte y que de habilidades sobrehumanas u otro que haga que usuarios de sillas de ruedas se levanten y vuelvan a caminar. Como en una película de ciencia ficción, los exoesqueletos siempre han sido un ideal para aumentar la fuerza, resistencia y velocidad del cuerpo humano; lo que mucha gente no sabe es que ya son una realidad desde el año 1960 por Reinkensmeyer. 

El primer exoesqueleto en esta especie fue el llamado “Lokomat”, que se utilizó para aplicaciones terapéuticas. Desde entonces se ha logrado avanzar no solo en esta especialidad, sino también en el campo militar done es muy conocido este tipo de elementos para mejorar el sistema de defensa y, también en la industria para mejorar el desempeño de los trabajadores, aumentando la productividad y disminuyendo el ausentismo laboral por lesiones osteomusculares.

Los exoesqueletos son robots acoplados a las extremidades del cuerpo humano que ayudan en el incremento de su fuerza, velocidad y rendimiento; en la rehabilitación estos tienen como función “reemplazar” las articulaciones lesionadas por enfermedad o trauma (amputación) y dar una nueva perspectiva de funcionalidad al paciente. 

Los exoesqueletos funcionan con cuatro factores básicos que son: 

1. Factores biomecánicos: son los encargados de involucrar variables de movimiento y marcha humana, definiendo posturas específicas que el exoesqueleto debe hacer para ayudar al paciente. 
2. Diseño del mecanismo en el cual se describen las partes mecánicas y la simulación de movimiento del exoesqueleto.
3. Diseño de control, en este se usan las señales mioelectricas como parte fundamental del sistema exoesqueletico, aunque el procesamiento de señales se pueden realizar de distintas formas que se pueden adaptar a cuerpo completo, extremidades superiores o extremidades inferiores.
4. Las variables de estudio para los exoesqueletos desde el punto de vista fisioterapéutico son grados de libertad y rangos de movimiento para adaptar estos exoesqueletos a cada caso específico.

Entre otros puntos importantes se debe tener en cuenta en el diseño del exoesqueleto que cada uno de sus elementos sea adecuado para realizar las tareas deseadas como ayudante y no como impedimento, por eso se menciona a continuación:

• Materiales Estructurales. El exoesqueleto tendrá que ser hecho de materiales compuestos que sean fuertes, ligeros y flexibles. 
• Fuente de alimentación. El exoesqueleto debe tener el poder suficiente para funcionar durante al menos 24 horas antes de reposar. 
• Control. El control de la máquina debe ser perfecto. Los usuarios deben ser capaces de moverse normalmente mientras usan el dispositivo. 
• Actuación. Los diseñadores tendrán que dar a la máquina la capacidad de moverse sin problemas, de modo que no sea demasiado incómodo para el usuario. 
• Biomecánica. Los exoesqueletos tendrá que ser capaces de moverse de un lado a otro y de adelante hacia atrás, al igual que una persona se mueve. 

Figura 1. En la imagen se muestra una persona con una lesión medular el cual perdió la movilidad en sus extremidades inferiores y se adaptó un exoesqueleto con el cual puede volver a caminar. (Recuperado de: http://www3.gobiernodecanarias.org).

Los exoesqueletos no solo se encargarían de dar una funcionalidad completa al paciente sino que brindarían una nueva perspectiva al concepto de rehabilitación, dando paso a una nueva generación y un nuevo modelo de fisioterapeutas que no solo se concentran en como disminuir las secuelas de un trauma físico, sino que podrían tener la plena seguridad de brindar una rehabilitación completa a nivel físico y emocional al paciente, y dando una opinión experta también dentro del ámbito de la ingeniería e innovación de tecnologías. Aunque estos sistemas reflejan la “perfección” para la rehabilitación aun presentan problemas con estabilidad de la postura, centros de masa que cambia según las tareas que se realizan (categorías de balance), interfaz control-adaptación, entre otras que se deben mejorar por medio de la investigación no solo por los campos de ingeniería mecánica y electrónica, sino por parte de fisioterapeutas que puedan aportar al perfeccionamiento de estos exoesqueletos y abrir nuevos campos metodológicos para el desarrollo humano.

REFERENCIAS

• Lo Shing, Ho., Xie Quan, Sheng. (2012). Exoskeleton robots for upper-limb rehabilitation: state of the art and future prospects. Medical engineering & physics , (34), 261-268.
• Lugo, E., Ponce, P., Molina, A., Castro, S. (2014). Co-simulacion del diseño biomecánico para un exoesqueleto robotico del Miembro inferior. Revista de Mexicana de Ingenieria Biomedica, 35(2), 2-14.