ANENCEFALIA, UNA HISTORIA DE POSIBLE RESILIENCIA

Manuela Orozco Pérez y Paula Ximena Correa Velasquez

Fisioterapia

Universidad Autónoma de Manizales

En el laboratorio de morfología de la Universidad Autónoma de Manizales, reside el cuerpo de una recién nacida con anencefalia, nos llamó la atención su aspecto físico y su afección de salud (Fig. 1). Cuando la vimos, surgieron diferentes inquietudes sobre esta situación, las causas de esta patología, su descripción y si existiese algún tratamiento. Es por ello que decidimos escribir el presente artículo.

FIGURA 1. Neonata con anencefalia en el laboratorio de Morfología de la Universidad Autónoma de Manizales.

La anencefalia es una condición presente en el nacimiento dónde se afecta la formación del cerebro y los huesos del cráneo. Esta condición se produce cuando el tubo neural comienza a tener su formación durante las primeras semanas de embarazo, en el cual se comienza a desarrollar el cerebro y la médula espinal.

Es un defecto de nacimiento grave en el faltan partes del encéfalo y el cráneo. También se produce cuando el tubo neural no se desarrolla por completo, haciendo así que el neonato nazca sin la parte frontal del encéfalo (prosencéfalo), ni la parte encargada del pensamiento y la coordinación (cerebro).

La anencefalia es más común en el sexo femenino que en el masculino ya que es una combinación de factores genéticos, hormonales, ambientales y biológicos que puede contribuir a esta diferencia.

ORIGEN DE LA ANENCEFALIA.

• Factores genéticos: mutaciones genéticas pueden jugar un papel en el desarrollo de la anencefalia. Por ejemplo, ciertos genes pueden afectar la formación adecuada del cerebro y el cráneo durante el embarazo.
• Factores ambientales: la exposición a ciertas sustancias químicas, como ciertos medicamentos, drogas, alcohol y toxinas ambientales, durante el embarazo puede aumentar el riesgo de anencefalia.
• Deficiencias nutricionales: la falta de ciertos nutrientes, como el ácido fólico (vitamina B9), antes y durante el embarazo, puede aumentar el riesgo de anencefalia y otros defectos del tubo neural.
• Antecedentes familiares: las mujeres que tienen antecedentes familiares de defectos del tubo neural, como la anencefalia, tienen un mayor riesgo de tener un bebé con esta afección.
• Factores maternos: algunas condiciones maternas, como la obesidad, la diabetes no controlada y ciertas infecciones, pueden aumentar el riesgo de anencefalia en el feto. La gestante puede generar varias complicaciones de salud dependiendo de su nutrición y en el contexto en el que viva; se debe tener en cuenta si la gestante sufre alguna enfermedad como puede ser la meningitis.

CARACTERÍSTICAS MORFOLOGICAS:

Se debe tener en cuenta que los neonatos con esta condición anencefálica presentan algunas características morfológicas como son:

• Ausencia de cobertura ósea sobre la parte posterior de la cabeza.
• Huesos faltantes alrededor del frente y lados de la cabeza.
• Paladar hendido. Una condición en la que el paladar no se cierra por completo, dejando una abertura que se puede extender hasta la cavidad nasal.
• Defectos congénitos del corazón.
• Algunos reflejos básicos, pero sin el encéfalo, puede no haber conciencia y el niño no puede sobrevivir.

Algunos cambios en su morfología facial son caracterizados por la presencia de:

• Ojos saltones.
• Nariz chata.
• Lengua protruida.
• Doblez de las orejas con implantación baja.

TRATAMIENTO:

No existe un tratamiento estándar para la anencefalia, hasta el momento no se puede realizar un procedimiento quirúrgico exitos el cual les permita tener más posibilidades de vida.

REFERENCIAS:

• Dean B, Doherty D. Congenital malformations of the central nervous system. In: Gleason CA, Sawyer T, eds. Avery's Diseases of the Newborn. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 53.
• Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 609. 
• Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Developmental disorders of the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff''s Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 89.