El poder actual de las técnicas moleculares está proporcionando un flujo casi constante de nueva información, lo que permite el conocimiento progresivo de las bases moleculares de la variabilidad genética y la enfermedad. El propósito de este artículo es la revisión del conocimiento actual de las bases moleculares de las enfermedades genéticas (cromosómicas, monogénicas y multifactoriales). Se describe la naturaleza de las mutaciones y sus consecuencias, con especial énfasis en las enfermedades monogénicas. Se enumeran los tipos de estudios genéticos disponibles y se exponen sus características y aplicaciones. El uso progresivo de estos estudios en la clínica diaria hace necesario para el pediatra el conocimiento de sus implicaciones diagnósticas y limitacion.
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